Familiärer Brustkrebs
Etwa 5-10% aller Mammakarzinome sind erblich bedingt. Ungefähr die Hälfte dieser Erkrankungsfälle kann auf eine Mutation im BRCA1/2-Gen (breast cancer gene) zurückgeführt werden. Für weitere 40% dieser erblichen Erkrankungen werden Mutationen in noch nicht identifizierten Brustkrebsgenen verantwortlich gemacht (BRCAX).
Bei folgenden Risiko-Konstellationen ist die Kostenübernahme für die Risikoberatung und Diagnostik durch die Krankenkassen seit diesem Jahr gewährleistet:
2 betroffene Frauen mit Brust-/Eierstockkrebs bis 50J.
Erkrankung an einseitigem Brustkrebs bis 35J.
Erkrankung an beidseitigem Brustkrebs bis 40J.
Erkrankung eines Mannes an Brustkrebs
Ratsuchende, Nicht-Erkrankte mit Heterozygotenrisiko >=20% oder errechnetem lebenslangem Erkrankungsrisiko >=30%
Risikoberatungen führen die einschlägigen Brustzentren durch.
Das Lebenszeitrisiko einer Mutationsträgerin, an Brustkrebs zu erkranken, beträgt bei einer BRCA1- Mutation 80-90%. Das Risiko für eine Eierstockkrebserkrankung liegt mit 60% etwas niedriger.
Bei BRCA2- Mutationsträgerinnen besteht zu 80% die Möglichkeit an Brustkrebs und zu 30% an
Eierstockkrebs zu erkranken.
Aufgrund dieser Wahrscheinlichkeiten werden Patientinnen in multidisziplinären Aufklärungsgesprächen (Genetiker, Gynäkologen, Psychologen) zu Diagnostik und prophylaktischen Maßnahmen beraten. Dazu wird das Blut der Indexpatientin der betroffenen Familie untersucht . Eine Ratsuchende kann entlastet werden, wenn eine Mutation in der Familie vorliegt, das Erbgut der Ratsuchenden diese aber in der Genanalyse nicht aufweist. Das Risiko, an einem sporadischen Brustkrebs zu erkranken, bleibt mit 8-10% dem der Allgemeinbevölkerung aber gleich. Hat ein gesundes Familienmitglied die in der Familie vorliegende Mutation geerbt, sollten intensivierte Früherkennungsmaßnahmen eingeleitet werden bzw. Präventionsstrategien (z.B. prophylaktische Operationen wie Brust- und/oder Eierstockentfernung mit hoher Risikoreduktion) in Erwägung gezogen werden.
Jeden Monat: Selbstuntersuchung der Brust
Halbjährlich: Fachärztliche Tastuntersuchung der Brust und Eierstöcke
Ultraschall der Brust (ab dem 25. Lebensjahr)
Ultraschall der Eierstöcke
Tumormarker CA125
Jährlich: Mammographie (ab dem 30. Lebensjahr)
Mamma MRT (ab dem 25. Lebensjahr)
Das waren jetzt viele Fakten, Zahlen und einige ernüchternde Details. Letztendlich bleibt es jeder Frau selbst überlassen, den Test machen zu lassen, das Ergebnis zu erfahren
und dann tätig zu werden oder nicht! Es gibt Frauen, die nach der Diagnose das Vorsorgeprogramm nutzen, um dann ggf. rechtzeitig eine Therapie starten zu können. Hauptargument ist, dass es ja nicht zu
einer Krebserkrankung kommen muss.Es gibt aber auch Frauen, die sich für vorsorgliche Maßnahmen entscheiden. Hauptargument ist die Tatsache, dass die Früherkennung ja "nur" bewirkt, dass der Krebs zeitig entdeckt wird - was aber heißt, dass jetzt die Therapie beginnen muss. Chemo und Bestrahlung lassen sich so also nicht verhindern!
